SÍNDROME DE NOONAN

 

El síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, caracterizado por talla baja, cardiopatía, rasgos faciales típicos y alteraciones esqueléticas. El síndrome de Noonan aparece casi con la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos. Esta enfermedad está clasificada entre una de las 5 enfermedades raras más comunes.

 En la mayoría de los casos se hereda. Sin embargo, se han descrito diferentes casos en los que la enfermedad aparece como una mutación, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la patología sin haberla heredado de ningún parental.

 Los síntomas más importantes del Síndrome de Noonan, ordenados de acuerdo con su  frecuencia, son:

 ·       Estatura baja. En el nacimiento el peso y la talla suelen ser normales, pero el crecimiento se ralentiza progresivamente, haciéndose muy evidente en la adolescencia.

·         Cardiopatías, en el 50-80% de los casos

·         Anomalías faciales. Los rasgos faciales cambian y se suavizan con la edad, como desviación ocular, cuello corto y ancho, orejas y cabello de implantación baja, alteraciones esqueléticas.

·         Otras anomalías menos frecuentes: retraso mental en un 25% de los casos, trastornos hemorrágicos, displasia linfática, anomalías oculares o auditivas, o testículos no descendidos.

No hay un tratamiento específico. Estos pacientes necesitan de la intervención de diversos especialistas (cardiología, endocrinología, genética, etc.) coordinados por un médico generalista con un tratamiento eficaz a largo plazo. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para mejorar la estatura final.

 Las complicaciones pueden incluir:

Sangrado o anormal o formación de hematomas, acumulación de líquido en los tejidos corporales retraso en el desarrollo en los bebés, leucemia y otros cánceres ,autoestima baja, infertilidad masculina si ambos testículos no han descendido,problemas con la estructura del corazón,estatura baja,problemas sociales debido a los síntomas físicos.

 Una de las recomendaciones para prevenir esta enfermedad consiste en que las parejas con antecedentes familiares con este síndrome pueden pensar en solicitar una asesoría genética antes de tener hijos.

Carmen Rodríguez Res

Marina Málaga Roldán.

 

PARASOMNIA

Muchas personas comentan el haber tenido la experiencia de algo que ellos denominan viaje astral. Relatan haber experimentado la sensación de terror y angustia al sentir que durante el sueño su cuerpo se encontraba paralizado sin poder realizar ningún movimiento voluntario, incluso llegando a escuchar sonidos y ver figuras como sombras o familiares fallecidos. Este tipo de vivencias las confunden algunos individuos con la condición de haber estado cerca de la muerte. ¿Existe alguna explicación científica para este tipo de fenómenos? Actualmente sí, pues la clasificación internacional de enfermedades y trastornos mentales en su última edición nos habla de diversos trastornos del sueño denominados genéricamente parasomnias. Una de estas alteraciones es la parálisis del sueño. Este trastorno consiste en la incapacidad temporal para realizar cualquier tipo de movimiento voluntario, teniendo lugar durante el periodo de transición entre el estado de sueño y el de vigilia. Puede ocurrir en el momento de inicio del sueño o en el anterior al despertar. Su duración suele ser corta, en general entre uno y tres minutos, tras los cuales la parálisis cede espontáneamente. Durante el episodio, la persona está consciente, con capacidad auditiva y táctil, pero es incapaz de moverse o hablar. Sin embargo, no existe peligro alguno para su vida. Otro tipo de parasomnias, que están descritas clínicamente, son las alucinaciones hipnagógicas (alucinación auditiva, visual y/o táctil que se produce poco antes del inicio del sueño) e hipnopómpicas (alucinación auditiva, visual y/o táctil que se produce poco antes de la vigilia). Estas se pueden dar simultáneamente con la parálisis del sueño. La psiquiatría define además otro fenómeno denominado autoscopia que consiste en la visión de uno mismo desde el espacio exterior. Este tipo de experiencias suelen durar unos segundos y van acompañadas de una intensa sensación de terror. Las alteraciones psicopatológicas nombradas anteriormente (parálisis del sueño, alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas y autoscopia) son las adecuadas para dar una explicación a las vivencias subjetivas que refieren muchas personas y que atribuyen a fenómenos paranormales o esotéricos sin ninguna base científica, basándose en las supersticiones y creencias populares. Y tú, amigo lector, ¿con que explicaciones prefieres quedarte? ¿Con las especulaciones paranormales y esotéricas o con las respuestas que nos ofrece la ciencia?

Sara Moscoso.

ENFERMEDAD DE ADDISON

La enfermedad de Addison afecta las glándulas suprarrenales de su cuerpo. Las glándulas suprarrenales son parte del sistema endocrino. El sistema endocrino es un grupo de glándulas en todo su cuerpo que producen hormonas para regular los procesos de su cuerpo, incluyendo su estado de ánimo, crecimiento, metabolismo y función de los tejidos. Las glándulas suprarrenales están ubicadas justo sobre sus riñones. Producen hormonas que afectan la manera en que su cuerpo responde al estrés. En las personas que tienen la enfermedad de Addison, las glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas corticosteroides, como cortisol y aldosterona. La enfermedad de Addison es más común entre las personas de 30 a 50 años de edad, pero también puede ocurrir a cualquier edad y afecta a los hombres y mujeres por igual. También se conoce como insuficiencia suprarrenal o hipoadrenalismo. SINTOMAS • Fatiga • Debilidad muscular • Dolor de articulaciones o músculos • Fiebre • Pérdida de peso • Náusea, vómitos o diarrea • Dolor de cabeza • Sudores • Cambios en el estado de ánimo o personalidad, como irritabilidad, ansiedad o depresión • Pérdida del apetito • Oscurecimiento de la piel (llamado hiperpigmentación) • Mareos leves o desmayos al ponerse de pie, con más frecuencia ocasionados por baja presión sanguínea • Antojo de alimentos salados • Dolor repentino fuerte en el estómago, espalda baja o piernas • Vómitos y diarrea fuertes, que ocasionen la deshidratación • Desmayos (pérdida del conocimiento) • Presión sanguínea baja • Confusión o dificultad para hablar • Movimientos aletargados o debilidad muscular grave • Convulsiones • Fiebre alta ¿como saber que tengo esta enfermedad? Su médico le preguntará sobre su historial médico y sus síntomas. También puede realizarle pruebas de laboratorio para determinar si tiene la enfermedad de Addison: • Pruebas de sangre: las pruebas que miden los niveles de ciertos minerales y hormonas en su sangre pueden ayudar a su médico a determinar si tiene la enfermedad de Addison y qué podría ocasionarla. También es posible que su médico desee realizar pruebas especiales para verificar su sangre antes y después de una inyección. Estas pruebas le ayudan a su médico a saber si su cuerpo está respondiendo normalmente a los niveles incrementados de ciertas hormonas, como la hormona adrenocorticotrópica (adrenocorticotrophic hormone, ACTH) e insulina. • Pruebas de diagnóstico por imágenes: es posible que su médico desee realizar una tomografía computarizada para verificar el tamaño de sus glándulas suprarrenales o la glándula pituitaria y observar los problemas que podrían ayudar a identificar la causa de su insuficiencia adrenal. TRATAMIENTO Tratar la enfermedad de Addison usualmente involucra tomar corticosteroides con receta médica para reemplazar las hormonas que su cuerpo no está produciendo. Si su cuerpo no está produciendo suficiente cortisol, es posible que su médico le recete hidrocortisona, prednisona o acetato de cortisona. Si su cuerpo no está produciendo suficiente aldosterona, su médico puede recetarle fludrocortisona. Estos medicamentos se toman todos los días por la vía oral (en píldora). Alejandro Rivera.