SÍNDROME DE NOONAN

 

El síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, caracterizado por talla baja, cardiopatía, rasgos faciales típicos y alteraciones esqueléticas. El síndrome de Noonan aparece casi con la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos. Esta enfermedad está clasificada entre una de las 5 enfermedades raras más comunes.

 En la mayoría de los casos se hereda. Sin embargo, se han descrito diferentes casos en los que la enfermedad aparece como una mutación, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la patología sin haberla heredado de ningún parental.

 Los síntomas más importantes del Síndrome de Noonan, ordenados de acuerdo con su  frecuencia, son:

 ·       Estatura baja. En el nacimiento el peso y la talla suelen ser normales, pero el crecimiento se ralentiza progresivamente, haciéndose muy evidente en la adolescencia.

·         Cardiopatías, en el 50-80% de los casos

·         Anomalías faciales. Los rasgos faciales cambian y se suavizan con la edad, como desviación ocular, cuello corto y ancho, orejas y cabello de implantación baja, alteraciones esqueléticas.

·         Otras anomalías menos frecuentes: retraso mental en un 25% de los casos, trastornos hemorrágicos, displasia linfática, anomalías oculares o auditivas, o testículos no descendidos.

No hay un tratamiento específico. Estos pacientes necesitan de la intervención de diversos especialistas (cardiología, endocrinología, genética, etc.) coordinados por un médico generalista con un tratamiento eficaz a largo plazo. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para mejorar la estatura final.

 Las complicaciones pueden incluir:

Sangrado o anormal o formación de hematomas, acumulación de líquido en los tejidos corporales retraso en el desarrollo en los bebés, leucemia y otros cánceres ,autoestima baja, infertilidad masculina si ambos testículos no han descendido,problemas con la estructura del corazón,estatura baja,problemas sociales debido a los síntomas físicos.

 Una de las recomendaciones para prevenir esta enfermedad consiste en que las parejas con antecedentes familiares con este síndrome pueden pensar en solicitar una asesoría genética antes de tener hijos.

Carmen Rodríguez Res

Marina Málaga Roldán.